0
  • Page Views 2661

一些遺傳性的疾病可能來自於我們沒法偵測到的缺陷

染色體的重新排列可能會引起比我們所知的更多疾病

人的體內共有兩種染色體,一個來是父親,另一個來自母親,以及在父母親將染色體傳給你之前的原始狀態,所以共有三套染色體,分別是木親、母親的染色體,和他們結合後的新染色體。

染色體結合的過程稱作重組,基因的混合是有性生殖的優點之一,然而根據遺傳學的專家指出,染色體的重組可能會比我們所認知的產生更多問題。

就像是世界上的一切事物,染色體的重組並不總是那麼順利,也可能發生一些錯誤,當染色體之間相互接合時,可能會產生重覆、或是被接到錯誤的位置,這些錯誤經過臨床實驗,經常會導致神經發育上的障礙,特別是自閉症或是智能上的障礙。

染色體的異常能透過顯微鏡的觀察來做診斷,然而雖然有強力的技術可以作DNA的偵測,但也僅限於染色體的破壞等重大的變化,若是變異較小,使得染色體外表上並無造成任何遺傳物質的損失或增加,則無法被偵測出問題所在。

一個國際的研究團隊所繪製的248有先天性異常人的染色體,並依序偵測測試出有染色體疾病的共有93%,這個結果並不代表偵測是有問題的,而是偵測的結果與實際仍有落差。

其中5%顯示為chromothripsis或chromoplexy,這兩個名詞的定義是一個或多個染色體破碎或是任意的重組,簡單來說,一個地方破掉了然後拿其他的地方來補。

大多數的染色體破損都會被切斷,連帶造成其他染色體發展上的障礙,然而染色體的破損並不是造成遺傳性疾病的唯一因素,斷裂的染色體可以會影響到附近的其他染色體,而導致引發其他疾病,而且這並非只是假設,研究團隊至少在四組染色體上都發現了這個現象。

染色體是一長串的基因所組成,以扭曲、折疊以及環繞等方式存在身體的細胞,當染色體的一端與DNS序列分離時,已被破壞的染色體將會破壞基因間的相互作用而引發疾病。

染色體平衡的異常似乎只是如此,但這個現象尚無法被偵測出來,因為目前的偵測方式並無法看到這個現象,所以最後有儿主張將全基因組成序列,以檢測出這些臨床實驗所發現的問題。

資料來源:arsTECHNICA

回應

回應

Share This Article

Smart Garden 9可以讓您種植自己的藥草以及蔬菜

Next Story »

日本的免治馬桶將變得更易於使用